A biópsia embrionária e o estudo genético das células são procedimentos realizados para identificar os embriões com maiores chances para que uma gestação aconteça.
O resultado da análise não é garantia de gestação, mas traz uma possível segurança para transferência embrionária de um embrião euploide.
O procedimento da biópsia embrionária só é possível ser realizado através da Fertilização in Vitro (FIV), pois é necessário que o embrião seja fertilizado em laboratório. A técnica consiste em fazer uma pequena abertura na zona pelúcida do embrião, retirar algumas células e enviar o material para análise genética. Este é um procedimento delicado que exige amplo treinamento e experiência do embriologista que está executando.
Após a biópsia, o embrião é mantido na clínica e pode ser transferido no dia seguinte após o resultado da análise genética ou, pode ser congelado para aguardar a liberação do resultado e ser transferido para o útero em ciclo posterior.
A análise genética das células retiradas do embrião recebe o nome de PGT, sigla oriunda do inglês preimplantation genetic test (Teste genético Pré-Implantacional). Existem algumas formas de PGT e a indicação deve ser feita de acordo com o histórico e avaliação minuciosa de cada caso.
O PGT-A, exame genético realizado para detectar anormalidades cromossômicas numéricas nas células dos embriões, é o teste que costuma ser realizado com maior frequência dentro dos laboratórios de embriologia, nele são estudados os 24 tipos cromossômicos e então sabemos se o embrião é euploide ou aneuploide. Um embrião é considerado “normal/euploide” quando o resultado indica a presença completa dos 24 tipos cromossômicos e é considerado “aneuploide” quando é detectado ganho ou perda de um ou mais cromossomos ou quando temos uma alteração cromossômica parcial (ganho ou perda de uma região do braço cromossômico).
A indicação da biópsia e estudo genético dos embriões depende de avaliação médica individualizada e pode ser feita para mulheres com idade avançada, acima dos 40 anos, mas alguns médicos indicam após os 38 anos; alterações no cariótipo do casal como translocações e inversões cromossômicas; abortos de repetição e/ou doenças genéticas hereditárias na família do casal.
Fora essas indicações, sempre deve ser muito bem conversado com o casal e esclarecido os prós e contras inerentes a estes procedimentos. Ou seja, todo caso deve ser discutido com a equipe técnica e as decisões/condutas devem ser personalizadas.
A acurácia dos testes genéticos são altas, os estudos de validação realizados pelos laboratórios de genética mostram que existe aproximadamente 1-2% de risco de diagnóstico errado como um falso negativo ou falso positivo para o teste PGT-A.
Sabemos que em muitos casos, o caminho para conseguirmos o tão sonhado embrião euploide é longo. Precisamos unir óvulo e espermatozoide para termos um embrião, este passará por cultivo até o estágio de blastocisto (5º ou 6º dia de desenvolvimento), para então ser submetido a biópsia e o estudo genético das células, para enfim, conseguirmos realizar a transferência com esse embrião euploide.
Aí vem a pergunta, porque em alguns casos mesmo depois de percorrido todo esse caminho, ainda temos um resultado negativo?
Não podemos esquecer que para a implantação do embrião euploide no útero materno, a receptividade do endométrio é fundamental e também irá influenciar nas probabilidades de uma possível gravidez.
Há inúmeras condições que afetam a receptividade endometrial como endometrites, endometriose, pólipos, miomas, etc. A presença de líquido nas trompas (hidrossalpinge), sinéquias e alterações anatômicas também são fatores associados às falhas de implantação embrionária, entre outras causas. Por isso, cada caso deve ser avaliado individualmente com o seu médico responsável, na buscar pelo melhor tratamento.
Também é importante ressaltar que o procedimento da transferência embrionária precisa ser realizado de maneira correta e o embrião deve ser inserido cuidadosamente para útero materno, essa técnica precisa ser executada com maestria para que possamos ter as chances máximas de gestação com o embrião euploide, colocado em um endométrio receptivo, no momento correto.
