Tidas como patologias que normalmente não têm cura, mais de 70% dos casos podem ser evitados se antes de engravidar os casais identificam o risco de hereditariedade com um teste genético, e optam por realizar a prevenção. Conforme dados do laboratório de genética da Igenomix no Brasil, são mais de seis mil doenças raras identificadas, que atingem mais de 300 milhões de pessoas no mundo. Informações apontam, ainda, que 72% dessas patologias são genéticas e 70% das doenças genéticas raras se manifestam na infância.

O risco de uma doença rara costuma ser conhecido na família apenas quando há casos anteriores de parentes afetados. Nessa situação, é essencial que antes de engravidar o casal realize um aconselhamento genético para avaliar a probabilidade de nascimento de um bebê acometido por uma condição grave. Além de conhecer os mecanismos para prevenir a manifestação dessas doenças sem cura antes da implantação do embrião no útero materno.

No entanto, mais de 80% das doenças raras surgem sem histórico familiar, sendo necessário, então, o teste genético CGT, também conhecido como Teste de Compatibilidade Genética. Um painel genético analisa e compara o DNA dos futuros pais para encontrar variantes em genes em comum, que poderiam gerar uma doença autossômica recessiva nos futuros filhos.